期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
转录因子突变与先天性心脏病
关玉明；桂永浩
关键词：心脏缺损, 先天性, 转录因子
摘要：先天性心脏病(CHD)是常见的人类出生缺陷和儿童非感染性疾病的主要死亡原因.心脏畸形曾经被认为是多因素病因造成的,可是,近年研究发现一些是由于控制发育的基因突变引起.随着分子遗传学技术被应用于CHD的病因研究,证实四种转录因子的突变与多种形态的人类CHD有关:NKX2.5是同源盒转录因子,突变造成多种形态的CHD及房室传导阻滞;TBX5是丁结构域转录因子,发生突变引起先天性心脏缺损和上肢骨骼畸形;AP-2b是螺旋-环-螺旋结构转录因子,突变引起以动脉导管未闭、面部畸形和第五手指异常为特征的常染色体显性遗传特性的疾病;ZIC3是一个锌指转录因子,ZIC3突变与内脏易位畸形有关.
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