期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病
袁宝强
关键词：遗传性疾病, 脑疾病
摘要：巨颅伴皮层下海绵样囊肿性脑白质病是近年来被认识的一种新的儿童脑白质病.这种脑白质病患者出生时头围增大,神经发育基本正常或接近正常,随后逐渐出现缓慢进展性运动功能恶化如走路不稳、共济失调、肢体痉挛和瘫痪,而智能损伤相对较轻.大多数患者可有惊厥发作但对抗惊厥治疗反应良好.除脑电图上可有癎样放电外,其他电生理检查基本正常或轻度异常.在影像学上所有患儿的脑白质均受累,早期的磁共振成像显示脑组织水肿,特别是额叶、颞叶及顶叶的前部十分明显.后期脑皮层下出现囊肿样变化.病理学显示这些囊肿样结构主要是单一五层膜结构所构成的髓鞘板层覆囊的空泡.目前已知的和常见的遗传代谢物筛查在该病患者中无阳性发现.该病是一种常染色体隐性遗传病,位于22qtel上的KIAA0027基因被认为是该病的致病基因.
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