期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
戈谢病的研究进展
李金；汪海源；邵华；于晓会；张绵华
关键词：戈谢病, 溶酶体累积疾病, 遗传性疾病
摘要：戈谢病(Gaucher's disease)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体贮积病.病因是1q21染色体上基因变异所致的葡糖脑苷脂酶缺乏引起葡糖脑苷脂在巨噬细胞中大量沉积.血清血管紧张素转换酶、酸性磷酸酶、血清铁蛋白水平升高和血小板减少都有诊断意义,病理活检发现戈谢细胞可作为确诊依据,分子酶学分析是诊断戈谢病的金标准.磁共振成像和超声心动图是重要的影像学检查手段.以往戈谢病治疗主要为支持疗法,酶替代疗法与双磷酸联用,可以预防和治疗戈谢病患者的骨疾病.前列环素可以配合酶替代疗法治疗戈谢病患者的肺间质病变.酶替代疗法对神经系统功能的改善不明显,基因治疗已成为研究热点.
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