期刊简介

               1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。                

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  • 杂志名称:国际儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,中国医科大学
  • 国际刊号:1673-4408
  • 国内刊号:21-1529/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
国际儿科学杂志2002年第04期

异染性脑白质营养不良研究进展

李海燕;唐北沙

关键词:脑白质营养不良, 异染性, 遗传性疾病, 芳基硫酸酯酶类
摘要:异染性脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传性疾病,遗传缺陷在于芳基硫酸酯酶A基因或脑硫脂激活蛋白基因突变,导致溶酶体内脑硫脂水解障碍,而在组织内大量沉积,引起脑白质及周围神经脱髓鞘等病变.临床表现为共济失调、智能下降、四肢瘫痪、癫癎及精神症状等.本文就其近年来该病在临床、病理、发病机制、诊断及治疗方面的研究进展作一综述.