期刊简介

               1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。                

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  • 杂志名称:国际儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,中国医科大学
  • 国际刊号:1673-4408
  • 国内刊号:21-1529/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
国际儿科学杂志2003年第06期

常染色体隐性遗传的腓骨肌萎缩症

张付峰;罗巍;唐北沙

关键词:夏科-马里-图斯病, 常染色体隐性
摘要:腓骨肌萎缩症(CMT)亦称遗传性运动-感觉神经病,是常见的遗传性周围神经病之一,多数呈常染色体显性遗传,也可呈常染色体隐性或X-连锁遗传.根据临床和电生理特征,CMT分为两型:CMT1型(脱髓鞘型)和CMT2型(轴突型).常染色体隐性遗传的CMT虽发病率低,但较其他两种遗传方式表型严重,且发病年龄较早,到目前为止已定位9型,其中6型的疾病基因已被克隆.本文对常染色体隐性遗传的CMT各型主要特征和分子遗传学进展作一综述.