期刊简介

               1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。                

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  • 杂志名称:国际儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,中国医科大学
  • 国际刊号:1673-4408
  • 国内刊号:21-1529/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
国际儿科学杂志2004年第01期

假肥大型肌营养不良基因携带者检测方法的研究进展

牛国辉;麻宏伟

关键词:肌营养不良, 杜氏, 杂合子检测
摘要:假肥大型肌营养不良(DMD)在儿童神经肌肉系统疾病中发病率高,预后差,目前尚无有效的治疗方法,故携带者的检出对预防患儿出生具有重要意义.传统的检测方法漏诊率高,使用有限,近年来在基因检测方面取得了一定进展.文章主要介绍假肥大型肌营养不良基因携带者的基因检测方法,并将携带者分为缺失型和非缺失型分别进行综述.