期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
连接蛋白基因突变与人类遗传性疾病关系的研究进展
谢利剑；黄国英
关键词：连接蛋白类, 突变, 遗传性疾病
摘要：细胞缝隙连接是由连接蛋白构成的亲水性通道,介导相邻细胞间离子、小分子代谢物和信号分子的交流,对于胚胎期各个组织器官的发育起重要作用.目前发现连接蛋白26,30,31,32,43,46和50的基因突变与某些人类遗传性疾病的关系密切,这些疾病导致神经、视觉和听觉、心血管、皮肤等多个器官的先天性异常.各种连接蛋白的突变位点在分布上很类似,大多集中在连接蛋白的第2个跨膜区.连接蛋白的某些区域则为绝对保守,这些区域正是连接蛋白维持胚胎正常发育的关键区域,对该区域进行定点突变的研究也许能进一步明确连接蛋白的功能.
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