期刊简介

               1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。                

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  • 杂志名称:国际儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,中国医科大学
  • 国际刊号:1673-4408
  • 国内刊号:21-1529/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
国际儿科学杂志2009年第05期

Wiskott-Aldrich综合征发病机制研究进展

肖慧勤;赵晓东

关键词:Wiskott-Aldrich综合征, 蛋白质类, 基因
摘要:Wiskott-Aldrich综合征(WAS)是一种少见的x连锁隐性遗传性免疫缺陷病,以血小板减少和体积缩小、湿疹、免疫缺陷三联征及易患自身免疫性疾病和恶性肿瘤为临床特点,由WAS蛋白基因突变致表达异常所致.WAS蛋白是仅在造血细胞系表达的胞质蛋白,主要参与细胞内信号传导及细胞骨架重新组合.近研究发现,WAS蛋白基因突变除导致WAS、X连锁血小板减少症外,还可产生间断X连锁血小板减少症和X连锁中性粒细胞减少症.