期刊简介

               1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。                

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  • 杂志名称:国际儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,中国医科大学
  • 国际刊号:1673-4408
  • 国内刊号:21-1529/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
国际儿科学杂志2009年第05期

成骨不全的分子遗传学和基因治疗研究进展

成胜权;石曌玲

关键词:成骨不全, 基因沉默, DNA突变分析, 胶原Ⅰ型, 造血干细胞移植
摘要:成骨不全是一类以反复骨折、骨骼畸形为主要临床表现,并伴其他胶原组织改变的临床综合征.传统的Sillence分类法将其分为Ⅰ~Ⅳ型,改良的Sillence分类法将其分为Ⅰ~Ⅶ型,其中Ⅴ、Ⅵ、Ⅶ型均未发现Ⅰ型胶原基因突变.目前的治疗主要集中在大可能避免骨折和恢复功能,包括外科手术和药物治疗.由于该病属单基因遗传病,基因治疗将是治疗该病的根本途径.