期刊简介

               1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。                

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  • 杂志名称:国际儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,中国医科大学
  • 国际刊号:1673-4408
  • 国内刊号:21-1529/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
国际儿科学杂志2009年第03期

Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症研究进展

樊春;刘丽;陈耀勇

关键词:SLC225A13基因, Citrin蛋白, 肝内胆汁淤积症, 瓜氨酸血症
摘要:Citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)是近年来新发现的一种遗传代谢缺陷病,是由于SLC25A13基因突变引起citrin蛋白合成障碍所致.其临床表现复杂多样,确诊需要依赖基因诊断,目前尚缺少特异性的治疗方法.该文介绍了NICCD的国内外研究进展及发展趋势,以促进国内对NICCD的认识和进一步研究.