期刊简介

               1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。                

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  • 杂志名称:国际儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,中国医科大学
  • 国际刊号:1673-4408
  • 国内刊号:21-1529/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
国际儿科学杂志2009年第01期

PLCE1基因突变与肾病综合征

付荣;陈新民;余自华

关键词:肾病综合征, 突变
摘要:编码磷脂酶c-ε1(PLCε1)蛋白的基因PLCEl突变引起常染色体隐性遗传型肾病综合征.携带纯合移码或无义突变的患者临床表现为早发性肾病综合征,肾脏病理为弥漫性系膜硬化;携带纯合错义突变的患者发生肾病综合征的年龄相对较晚,肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化.PLCEI基因突变所致的大部分肾病综合征患者在发病后0.1~3.2年内进展到终末期肾脏疾病.特别引起人们兴趣的是,有2例携带PLCE1基因无义突变的.肾病综合征患儿对糖皮质激素或环孢素A敏感.