期刊简介

               1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。                

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  • 杂志名称:国际儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,中国医科大学
  • 国际刊号:1673-4408
  • 国内刊号:21-1529/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
国际儿科学杂志2010年第01期

马凡综合征的遗传学与临床诊治进展

谢利剑;黄敏

关键词:马凡综合征, 突变, 基因
摘要:马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传性疾病,具有高度的外显率,临床表现多样,主要包括心血管、骨骼及眼等多个系统病变,近年来对MFS的病因与治疗有了一定的进展.该文就加MFS的分子遗传学与临床表型的相关联系及其临床诊治进展作一综述,包含MFS的致病基因、基因突变定位、该病的诊断标准、临床表现及内外科治疗等;分子水平的检测目前已成为诊断MFS的重要手段,为该病的早期诊断乃至产前诊断提供了线索.