期刊简介

               1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。                

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  • 杂志名称:国际儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,中国医科大学
  • 国际刊号:1673-4408
  • 国内刊号:21-1529/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
国际儿科学杂志2011年第05期

新生儿遗传代谢脑病的研究进展

尹向云

关键词:遗传代谢脑病, 磁共振成像, 新生儿
摘要:新生儿期发病的遗传代谢性疾病常导致脑病的发生,但由于不能及时准确的诊断及早期救治,重者死亡,即使存活也遗留严重的神经系统后遗症。尽管有相当一部分的遗传代谢脑病发病机制尚未明确,但是随着新生儿遗传代谢筛查的开展,MR1检测技术在新生儿领域不断应用,某些患儿在临床症状出现之前或出现后不久即得到及时的诊断及治疗,从而改善预后。