期刊简介

               1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。                

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  • 杂志名称:国际儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,中国医科大学
  • 国际刊号:1673-4408
  • 国内刊号:21-1529/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
国际儿科学杂志2011年第04期

先天性长QT综合征的研究进展

夏忆

关键词:先天性长QT综合征, 心律失常, 突变位点, 基因诊断
摘要:先天性长QT综合征(LQTS)是心肌细胞膜离子通道功能异常导致心肌细胞复极时间延长的心脏传导异常疾病.心电图特征为QT间期延长和尖端扭转性室性心动过速.临床表现为反复发生心源性昏厥,甚至猝死.目前分子遗传学研究已经发现与LQTS相关的至少12个突变基因,分别定位于3、4、7、11、12、17、20和21号染色体上,控制心肌细胞膜上的钠通道、钾通道、钙通道和膜交换器.该文对近年来LQTS的发病机制及其基因相关性治疗的研究作一综述.