期刊简介

               1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。                

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  • 杂志名称:国际儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,中国医科大学
  • 国际刊号:1673-4408
  • 国内刊号:21-1529/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
国际儿科学杂志2012年第02期

中央轴空病的临床病理特征及分子遗传学研究进展

金怡汶

关键词:中央轴空病, RYR1基因, 基因型, 表现型
摘要:中央轴空病是一种以静止性或缓慢进展性的近端肌肉无力为主要临床表现的先天性肌病.特征性病理改变为磷酸化酶和氧化酶染色时,肌纤维中央出现轴空样结构.该病常见的遗传方式为常染色体显性遗传.目前已发现的致病基因为骨骼肌阿诺碱受体基因.该文就中央轴空病的分子遗传学研究进展及其与临床表型的关系进行综述.