期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
Citrin缺陷病研究进展
王洋
关键词：Citrin缺陷病, 新生儿肝内胆汁淤积症, 成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症
摘要：Citrin缺陷病是由于SLC25A13基因突变导致的一种常染色体隐性遗传病,有两种年龄相关表型:成年发病Ⅱ型瓜氨酸血症和Citrin缺陷所致的新生儿肝内胆汁淤积症.目前认为该病于亚洲人种多发,而且我国南方该基因突变携带者频率较高.该病尚缺乏公认的临床或生化诊断标准,因而基因分析为目前确诊的主要依据,越来越多的病例报道提示该病并非传统认为的自限性疾病,其结局多种多样而且并非所有患者预后均良好,因此认识该病并做到早期诊断及适当治疗对改善预后起非常重要的作用.该文主要对国内外Citrin缺陷病研究现状作一综述.
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