期刊简介

               1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。                

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  • 杂志名称:国际儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,中国医科大学
  • 国际刊号:1673-4408
  • 国内刊号:21-1529/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
国际儿科学杂志2014年第02期

基因拷贝数变异与先天性心脏病的研究进展

王佼

关键词:先天性心脏病, 拷贝数变异, 微阵列比较基因组杂交, 遗传
摘要:基因拷贝数变异是指与参考基因组相比,长度在1 kb以上的DNA片段缺失、插入、重复和复杂多位点的变异.基因拷贝数变异存在于人类和其他哺乳动物基因组中,与包括先天性心脏病在内的一系列复杂遗传性疾病相关.基因拷贝数变异是目前的研究热点之一.该文就基因拷贝数变异的概念、检测方法、在先天性心脏病领域进展作一综述.