期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
POLG基因相关疾病
王春梅；王四美；陈育才
关键词：POLG基因, 突变, 线粒体病, 丙戊酸钠
摘要：DNA聚合酶γ是唯一已知位于线粒体参与线粒体DNA复制与修复的酶,其基因突变将影响其合成的线粒体DNA的质量或数量,导致线粒体突变、缺失或者合成的减少.POLG基因突变引起相关疾病包括广泛的互相重叠的各种临床表型,发病年龄可以覆盖从婴儿期到成年.在顽固性癫痫患者中,POLG基因纯合突变或复合杂合突变的频率高达2.3％,这类患者如果使用丙戊酸钠则会诱发急性肝功能衰竭,因此对任何儿童或青少年难治性癫痫伴或不伴癫痫持续状态,尤其是那些出现精神运动倒退的患儿,应当常规筛查POLG基因突变情况,从而避免因丙戊酸钠应用而导致的肝功能衰竭.
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