期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
滤纸片干血斑中半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶的活性检测
陈晓春；何玺玉；杨尧
关键词：Krabbe病, 半乳糖脑苷脂酶, 酶活性, 滤纸片干血斑
摘要：目的：通过分别检测球形细胞脑白质营养不良( Krabbe病)滤纸片干血斑和外周血白细胞中半乳糖脑苷脂-β-半乳糖苷酶( galactocerebrosidase,GALC)的活性,判断利用滤纸片干血斑检测GALC活性的可行性。方法利用GALC特异性水解荧光底物6-十六酰胺-4-甲基伞形酮-β-D-半乳糖苷检测3例Krabbe病患儿滤纸片干血斑中该酶活性,再检测外周血白细胞中该酶活性,以验证两种检测方法结果是否一致。结果3例临床诊断为 Krabbe 病患儿滤纸片干血斑中 GALC 酶活性分别为0、0．13、0．12μmol/(h·μl),外周血白细胞GALC酶活性分别为1．22、0．92、0．8 nmol/(17 h·mg protein),两组均明显低于正常参考值。结论两种方法检测GALC酶活性结果一致,利用滤纸片干血斑行酶活性检测方法简便快速,可作为临床 Krabbe病筛查时检测酶活性的新方法。
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