期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养障碍病临床研究进展
何雨蔚
关键词：自身免疫病, AIRE基因
摘要：自身免疫性多内分泌腺病-念珠菌病-外胚层营养障碍病(autoimmune polyndocrinopathy-dandidiasis-ectodermal dystrophy,APECED)是一种临床上罕见的常染色体隐性遗传病,主要表现为慢性念珠菌病、甲状旁腺功能降低和特发性肾上腺皮质功能不全.APECED的3种主要临床表现通常呈序贯性发生,而并非同时出现.该疾病是由AIRE基因突变所导致,起病、诊断、发展、治疗及随访通常在儿科完成.如果能够早期识别此病,及时诊断及治疗、定期随访,对改善患儿预后,提高其生活质量,避免出现危急重症意义重大.
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