期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
重组激活基因突变与免疫缺陷病表型多样性
薛文宇(综述)；曾艳；韦星呈(审校)
关键词：重组激活基因, 原发性免疫缺陷病, 重症联合免疫缺陷, Omenn综合征
摘要：重组激活基因( recombination activating gene,RAG)突变导致一系列严重的免疫缺陷病,包括重症联合免疫缺陷( severe combined immunodeficiency,SCID)、Omenn综合征以及多种其他特殊表型。不同患者因RAG分子表达受影响程度的差异而表现出复杂多样的免疫表型、组织病理学改变和临床表现。RAG完全缺陷分为典型SCID和母源T细胞输入型SCID。 RAG残留缺陷包括典型Omenn综合征、非典型Omenn综合征、肉芽肿性炎症、γδ T细胞优势扩增型以及母源T细胞植入。患者的淋巴细胞分化发育受到完全或者部分阻断,导致反复感染,并且常伴随自身免疫反应,严重威胁生命。该文对RAG免疫缺陷的各种复杂表型进行归纳,为该疾病的正确诊断、针对性治疗以及发病机制研究提供参考。
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