期刊简介

               1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。                

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  • 杂志名称:国际儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,中国医科大学
  • 国际刊号:1673-4408
  • 国内刊号:21-1529/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
国际儿科学杂志2016年第07期

外显子测序在不明原因智力障碍病因学研究的应用进展

苗圃

关键词:全基因组外显子测序, 智力障碍, 病因
摘要:智力障碍是一种具有显著的遗传异质性疾病,目前仍有超过半数的患者病因未明.自全外显子测序技术应用于智力障碍疾病以来,逐渐形成了一套较成熟的工作流程图,并且首次发现了部分重要的致病基因.该文主要针对全外显子测序在散发的、不明原因的智力障碍患者中的应用及其优缺点进行综述.