期刊简介

               1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。                

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  • 杂志名称:国际儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,中国医科大学
  • 国际刊号:1673-4408
  • 国内刊号:21-1529/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
国际儿科学杂志2016年第04期

遗传性骨髓衰竭综合征的研究进展

王军博

关键词:骨髓衰竭, 遗传, 基因, 移植
摘要:遗传性骨髓衰竭综合征是一组先天性疾病.其发病机制尚不完全明确,目前已发现部分致病基因,而且初步掌握了其诊断和治疗方法.此类疾病的诊断多依据典型的临床表现及相关实验室检查.随着基因检测的开展,致病基因检测正成为确诊该类疾病的主要方法.目前造血干细胞移植是唯一可能治愈本疾病的方法,支持和对症治疗在延缓和改善病情方面至关重要,基因治疗尚不成熟,其他治疗手段均在不断探索中.