期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
先天性无丙种球蛋白血症临床表型及基因诊断分析
何庭艳；夏宇；齐中香；梁芳芳；杨军
关键词：低丙种球蛋白血症, 抗体缺陷, Btk, 免疫缺陷
摘要：目的 探讨先天性无丙种球蛋白血症患儿的临床特征及基因分析特点.方法 回顾性收集分析我院2007年7月至2016年8月14例先天性无丙种球蛋白血症患儿临床资料,包括临床表现、免疫学指标、基因分析结果、治疗及预后.结果 共纳入14例男性患儿,起病年龄9个月6岁,均出现反复呼吸道感染,多表现为鼻窦炎、肺炎、不同程度支气管扩张合并感染.其中1例慢性腹泻、体重不增.厌氧菌培养显示艰难梭菌生长.另2例合并无菌性关节炎.所有患儿IgG水平(0.05 g/L 2.42 g/L)均降低.13例患儿B细胞数量(0%3.18%)明显降低.10例患儿行单个核细胞BTK蛋白检测,其中3例BTK蛋白表达阳性.10例患儿明确BTK基因突变,4例患儿未能确定致病基因.14例患儿规律IVIG替代治疗后临床症状明显改善.结论 先天性无丙种球蛋白血症常表现为反复呼吸道感染.体液免疫及淋巴细胞免疫筛查有助于诊断此病.早期规律IVIG替代治疗是首选的有效治疗措施.
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