期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
X连锁肾上腺脑白质营养不良12例临床及基因突变特征分析
黄建军；杨坤芳；施晓容；王春梅；谢文煌；陈育才
关键词：肾上腺脑白质营养不良, 基因, 治疗
摘要：目的 X连锁肾上腺脑白质营养不良多在48岁发病,临床上以脑功能进行性退行性改变、视力异常、进行性双下肢瘫痪及肾上腺皮质功能低下为特征.我们通过对住院和门诊肾上腺脑白质营养不良的12个病例的临床特点进行分析,以提高X连锁肾上腺脑白质营养不良诊断和治疗水平.方法 临床收集12例肾上腺脑白质营养不良的患者,分析其临床特征、MRI特点和基因检测结果,结合当前该病的治疗进展,进行回顾性分析.结果 所有患者都进行MRI或者CT检查,均为典型双侧脑室后角周围对称性异常信号,呈蝶翼状向枕叶及顶枕交界处白质区蔓延.所有患者血清极长链脂肪酸(C26:0、C24/C22、C26/C22)均明显增高,符合建议的诊断标准.5例患者血皮质醇、尿游离皮质醇浓度降低,血ACTH明显增高.脑干听觉诱发电位检查8例,6例异常,表现为Ⅲ波潜伏期延长,ⅠⅢ波间期或ⅠⅤ波间期延长.视觉诱发电位检查8例,均有异常,表现为F-VEP的P波潜时延长,双侧波形分化差,重复性差.ABCD1基因是目前发现的肾上腺脑白质营养不良唯一基因,我们检查了7例患者,5例发现突变.结论 对大多数男性X连锁肾上腺脑白质营养不良患者,测定极长链脂肪酸的水平足以建立诊断.当测量极长链脂肪酸尚无定论时,ABCD1基因诊断非常必要.
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