期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
Angelman综合征脑电图特点的研究进展
孔令宇
关键词：Angelman综合征, 脑电图, 癫痫
摘要：Angelman综合征又称快乐木偶综合征,是由英国科学家于1965年首次提出,是一种染色体缺陷病,主要是由母源染色体15q11-13上的UBE3A基因缺失或表达异常导致,患者常伴有精神运动发育落后及特殊面容,90%患儿伴有癫痫发作,并且具有特征性的脑电图表现,一般预后较差;Angelman综合征的诊断依据主要是靠分子遗传学检测,但有些患儿基因检测可无异常,需依据病史及特征性脑电图进行临床诊断.脑电图异常也可在表现出突出临床症状及基因检测确诊之前提示该病,从而提高该病的早期检出率.该文主要是对近几年Angelman综合征脑电图特点的研究进展进行综述.
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