期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
伴巴特综合征样表现的登特病一例并文献复习
高文超；黄建萍
关键词：登特病, 巴特综合征, CLCN5, KCNJ1
摘要：目的 总结一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床资料,提高对该疾病的认识.方法 报道一例伴巴特综合征样表现的登特病患儿的临床表现、实验室检查、登特病及巴特综合征的相关基因检测结果,并文献复习.结果 患儿,男,生后多饮、多尿;3岁时出现“X型腿”;9岁时查低钾代谢性碱中毒,肾素-血管紧张素-醛固酮系统亢进但血压正常;14岁进一步查小分子蛋白尿、高尿钙症、肾钙质沉着,基因分析提示CLCN5,外显子7,c.1022T ＞C,S244L突变,终诊断登特病(巴特综合征样表现).结论 本例为CLCN5基因突变所致的登特病,但临床上有巴特综合征样的表现,其具体发病机制需进一步探索.
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