期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症一例并文献复习
潘英；黄高展；连楚南；林洁英
关键词：丙酮酸脱氢酶复合物缺乏症, 基因, 生酮饮食
摘要：目的 了解丙酮酸脱氢酶复合体(pyruvate dehydrogenase complex,PDHc)缺乏症患儿的临床表现及其基因特点.方法 分析汕头大学医学院第一附属医院2015年3月确诊的1例丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症患儿的临床表现,血生化特点及基因改变并进行文献复习.结果 2岁男性患儿,因神疲气促5h入院,查体四肢肌张力稍低,肌力可,呼吸深大,持续高乳酸血症,头颅磁共振提示双侧脑室体后部旁、内囊后肢、双侧小脑半球下部白质区及延髓见斑片状等稍长T1长T2/FLAIR呈稍高信号影.通过基因测序得出患儿PDHA1基因1个纯合突变,基因家系分析,其母亲有一个杂合突变.给予纠酸治疗,确诊后予生酮饮食,硫胺素治疗,患儿病情好转.结论 丙酮酸脱氢酶复合体缺乏症临床表现复杂,诊断困难,头颅磁共振及基因分析对该病的确诊有较好的诊断价值.
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