期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
高苯丙氨酸血症的分子遗传学研究进展
宗亚楠
关键词：高苯丙氨酸血症, 苯丙氨酸羟化酶, 分子遗传, 基因
摘要：高苯丙氨酸血症是一组常见的遗传代谢病,以血苯丙氨酸浓度增高为特点.苯丙氨酸正常代谢需要苯丙氨酸羟化酶及其辅酶四氢生物蝶呤参与.若编码这些酶的基因出现突变,则会导致苯丙氨酸代谢异常.高苯丙氨酸血症患儿若未及时接受诊治,会出现智能发育落后等严重的神经系统后遗症.随着分子遗传学技术的改进,在高苯丙氨酸血症的基因诊断、基因型-临床表型关联性、基因治疗等领域均取得了相应的进展.该文回顾了高苯丙氨酸血症的研究历史、分类,阐述了基因突变特点、基因诊断研究进展,综述了基因型与生化表型关联分析、基因型与BH4反应性分析以及治疗方法的新进展.
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