期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
左心室心肌致密化不全突变基因的研究进展
单丽沈；康鑫源
关键词：左心室心肌致密化不全, 基因突变, 遗传异质性
摘要：左心室心肌致密化不全(left ventricular noncompaction,LVNC)是由于胚胎初期心内膜及心肌细胞发育停止而引起的一种相对罕见心肌病,因该病主要累及左心室而得名.LVNC是散发性或家族性遗传疾病,具有明显的遗传异质性,它以X连锁及常染色体显性遗传.LVNC的遗传学特点为非单一性遗传,其致病基因及突变位点表现多样.现已经证明LVNC与多个基因突变密切相关,且与诱发其他心肌病的基因发生基因重叠.该文将对LVNC相关突变基因的研究进展作一综述.
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