期刊简介

               1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。                

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  • 杂志名称:国际儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,中国医科大学
  • 国际刊号:1673-4408
  • 国内刊号:21-1529/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
国际儿科学杂志2018年第12期

额叶癫痫相关基因的研究进展

冷明月

关键词:额叶癫痫, 基因, 治疗
摘要:额叶癫痫是发病率仅次于颞叶癫痫的常见的局灶性癫痫之一,其临床表现多样,发作期脑电图及头颅影像学检查有助于诊断,但误诊率仍高.随着近年来基因诊断及精准医学的发展,对额叶癫痫患者的基因检测越来越多,且常染色体显性遗传夜间额叶癫痫是额叶癫痫中与基因遗传联系为紧密的一种疾病.至今,已发现6种基因突变与额叶癫痫相关,随着对突变基因的致病性研究进展,将对额叶癫痫的诊治有进一步的帮助.