期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
高甲硫氨酸血症的研究现状
王倩倩
关键词：高甲硫氨酸血症, 甲硫氨酸腺苷转移酶Ⅰ/Ⅲ缺陷, 甘氨酸N-甲基转移酶缺陷, S-腺苷高半胱氨酸水解酶缺陷, 胱硫醚β合酶缺陷
摘要：高甲硫氨酸血症是一组以血浆甲硫氨酸升高而定义的疾病组群,临床上较为罕见,其原因包括遗传因素和非遗传因素.甲硫氨酸代谢途径异常影响甲基转移过程,是高甲硫氨酸血症常见的遗传因素.大多数患者无临床表现,或仅有生化异常,有临床症状的患者亦无特异性,如精神发育迟滞、认知障碍、中度肝肿大、肌张力低下、Marfans综合征样体型、骨质疏松及心脑血管疾病等.治疗上主要推荐低甲硫氨酸饮食,同时强调新生儿筛查的重要性.产前诊断可以减少出生缺陷的发生,但其必要性仍存在争议.远期预后尚不可知,需定期监测血浆甲硫氨酸水平,个体化随访是评估预后的关键.
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