期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
Kabuki综合征诊治及分子机制研究进展
王依柔
关键词：Kabuki综合征, KMT2D基因, KDM6A基因, 多发畸形
摘要：Kabuki综合征(Kabuki syndrome,KS),又称歌舞伎面谱综合征,主要表现为生长发育迟缓、骨骼发育落后、特殊面容、多器官畸形、皮肤纹理异常以及轻度或中度智力低下等.对于KS的分子遗传学发病机制,目前明确的突变基因有KTM2D基因和KDM6A基因,它们通过组蛋白修饰引起染色质构型重塑,进而调控基因表达.现阶段,KS的病因及发病机制并不十分清楚,也无可用于确诊的生化指标和影像学检查,分子遗传学诊断还有待探索.目前,KS的诊断主要根据特征性的临床表现:特殊面容、骨骼异常、皮纹异常、智力障碍以及发育迟缓.对于这类患者,临床上早期发现、早期干预、尽可能地提高生长发育水平、对其临床表现对症治疗、积极预防和治疗并发症,有利于改善预后.
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