期刊简介

               1974年创刊,中华人民共和国卫生部主管,中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊,为中国科技论文统计源期刊,中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性,对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性,报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等,国内外公开发行。                

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  • 杂志名称:国际儿科学杂志
  • 主管单位:中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
  • 主办单位:中华医学会,中国医科大学
  • 国际刊号:1673-4408
  • 国内刊号:21-1529/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录:国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
国际儿科学杂志2018年第08期

法洛四联症相关易感基因的研究进展

冯蜀欢

关键词:先天性心脏病, 法洛四联症, 易感基因
摘要:先天性心脏病是胚胎发育过程中存在心血管结构或功能异常的一类疾病,是胎儿时期心血管系统发育异常、发育障碍或出生后未能退化所造成的心血管畸形,但其具体发病机制仍未阐明.法洛四联症是先天性心脏病中严重的类型之一,包括室间隔缺损、主动脉骑跨、肺动脉狭窄和右心室肥厚.近年来的多项研究显示遗传因素参与了法洛四联症的发生,部分基因突变与法洛四联症的发生有很大关系,其中NKX2-5、GATA4、TBX5及TBX20已被证实与法洛四联症高度相关.该文主要围绕上述4个基因的研究进展,阐述法洛四联症的病因及发病机制.