期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
TBC1D24基因突变引起的致死性癫痫性脑病一家系报道
刘娜；刘晓鸣
关键词：TBC1D24, 基因, 癫痫, 癫痫性脑病, 致死性
摘要：目的 探讨TBC1D24基因突变引起的一家系致死性癫痫性脑病的临床特点及基因突变.方法 收集就诊于徐州医科大学附属徐州市儿童医院的1例TBC1D24基因突变的癫痫性脑病患儿及其家系临床资料,在OMIM(在线人类孟德尔遗传数据库)、PubMed(生物医学文献数据库)、CNKI(中国知网期刊数据库)及万方数据知识服务平台建库至2017年1月相关文献进行检索,总结TBC1D24基因变异及相关表型的特征.结果 患儿,女,8岁1月,因“反复无热抽搐8年”于2016年04月就诊.患儿1月20天大小时始出现抽搐,表现为局灶性肌阵挛,约半月发作1次,后发作逐渐频繁,逐渐出现阵挛状态、强制-阵挛等多种形式,易出现癫痫持续状态,多种抗癫痫药物治疗效果差,合并发育倒退.体格检测发现抱入体位,竖头不稳,四肢肌力3级,肌张力低,四肢肌肉萎缩明显,双侧膝腱反射弱.早期头颅影像学及脑电图正常,后期出现脑萎缩和脑电图的异常.患儿小弟及妹妹也出现类似表现,且病情发展更快,分别在1岁及1岁10月大小时死亡.在患儿家庭成员的全外显子测序中,一个新的复合杂合突变在TBC1 D24基因变异体中被发现,c.76G＞T,P.Glu26Ter和c.1612C＞T,p.Leu538Val,父母验证后前者遗传自父亲,为无义突变,后者遗传自母亲,为错义突变.结论 TBC1D24基因突变为该家系致死性癫痫性脑病的致病突变,认识TBC1D24基因突变引起的致死性癫痫性脑病表型具有重要的临床意义.
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