期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
原发性噬血细胞性组织细胞增生症的遗传学研究进展
张利平
关键词：原发性噬血细胞性组织细胞增生症, 基因突变, 发病机制, 免疫调节
摘要：噬血细胞综合征又称噬血细胞性组织细胞增生症(hemophagocytic lymphohistiocytosis,HLH),是一种罕见的危及生命的血液系统疾病.HLH多因淋巴细胞及巨噬细胞非控制性增生及活化,分泌大量的细胞因子引起细胞因子风暴,导致全身炎症反应综合征,分为原发性和继发性.研究表明基因突变在原发性HLH发病机制中发挥重要作用,目前已知12种基因突变及已报道4种未知基因突变参与原发性HLH的发病,此外还有3种未知高频基因突变可出现噬血综合征样表现.近年来,原发性HLH的遗传学研究成为热点,在诊治方面具有重要意义.
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