期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
先天性无痛无汗症家系一个新的NTRK1基因突变
梁延霄；田园；麻宏伟
关键词：先天性无痛无汗症, NTRK1基因, 突变
摘要：目的 报告先天性无痛无汗症(congenital insensitivity to pain with anhidrosis,CIPA)一家系中1例患儿的临床特点,并对患儿及其家系进行基因突变分析.方法 收集1例患儿的临床资料、实验室检查及家族病史,抽取患儿及父母的外周血,采用测序方法对致病基因酪氨酸激酶受体1型(neurotrophictyrosine kinase receptor type 1,NTRK1)基因进行测序,通过检索国内外文献及生物信息学软件评估突变的致病性.结果 先证者主要临床表现为痛觉减退、无汗、反复发热、舌尖溃烂感染.测序结果显示患儿为复合杂合突变,NTRK1基因第2外显子与内含子之间发现一个已报道的剪切变异c.287+ 1_287+ 2insT;同时也发现NTRK1基因第14外显子存在另一个新的突变c.1768G＞ A(p.E590K),通过检索文献及生物信息学软件预测该突变为有害突变,可能影响蛋白质功能.其父母分别为上述基因突变携带者.结论 CIPA十分罕见,当患儿反复出现非感染性发热并且伴有痛觉不敏感或丧失及自残现象时,临床医生应需注意CIPA的可能,本例患儿临床表现较为典型,对NRTK1基因突变分析,发现一个新的基因突变.
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