期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
儿童慢性肉芽肿14例临床特点及基因突变分析
黄瑛；何庭艳；夏宇；梁芳芳；杨军
关键词：慢性肉芽肿, 免疫缺陷, 基因突变, 反复感染
摘要：目的 探讨慢性肉芽肿(chronic granulomatous disease,CGD)患儿的临床资料及基因突变特点,以指导CGD早期诊断、合理治疗及遗传咨询.方法 回顾性总结分析我院2011年10月至2016年10月所有诊断CGD共14例患儿的临床资料,包括临床表现、中性粒细胞呼吸爆发试验、基因测序、治疗及预后.结果 14例男性CGD患儿,中位起病年龄2个月,反复肺炎12例(85.7％);皮肤或肛周脓肿6例(42.9％);疑诊肺结核或卡介苗病7例(50.0％);疑诊真菌感染7例(50.0％);败血症5例(35.7％);不同程度淋巴结炎9例(64.3％).胸部CT检查11例,均以结节性改变为主.中性粒细胞呼吸爆发试验检测13例,刺激指数均低于10％.基因测序7例,6例为CYBB基因半合子突变,1例为NCF1基因纯合突变.结论 婴儿期出现反复肺炎、皮肤软组织感染、肺结核或卡介苗病、淋巴结炎、结节性肺部影像学改变时需警惕CGD,中性粒细胞呼吸爆发试验及基因测序有助于确诊.
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