期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
慢性肉芽肿病基因治疗研究进展
刘沉涛；旷健
关键词：慢性肉芽肿病, 基因治疗, CRISPR casp9
摘要：慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease,CGD)是一种少见的原发性吞噬细胞免疫缺陷病,是由于吞噬细胞编码吞噬细胞内还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)过氧化物酶复合物各组分的基因缺陷致病.由于基因突变引起吞噬细胞呼吸爆发功能障碍,导致吞噬细胞不能有效杀伤过氧化物酶阳性细菌和真菌,临床表现以反复严重细菌、真菌感染及肉芽肿形成为特点.目前临床上治疗方法包括常规治疗及造血干细胞移植.随着遗传学、分子生物学、载体学等学科在CGD方面的研究进展,目前已开展针对该病基因治疗的临床研究,其中CRISPR/Cas9系统在基因治疗遗传疾病等领域具有良好应用前景.该文就其基因治疗的研究进展作一综述.
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