期刊简介
1974年创刊，中华人民共和国卫生部主管，中华医学会主办。本刊是国家级儿科学专业学术期刊，为中国科技论文统计源期刊，中国科技类核心期刊。坚持报道内容科学性、实用性、创新性，对当前儿科领域研究的热点和重点问题加强导向性，报道内容以儿科临床与基础研究并重,是国内唯一专门介绍当代儿科学领域最新进展与最新动态的国家级儿科专业学术期刊。杂志栏目有综述、论著、继续医学教育等，国内外公开发行。
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首页>国际儿科学杂志
- 杂志名称：国际儿科学杂志
- 主管单位：中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中华医学会,中国医科大学
- 国际刊号：1673-4408
- 国内刊号：21-1529/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：2004年荣获卫生部首届全国医药卫生优秀期刊二等奖期刊收录：国家图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 维普收录(中)
肌小节基因突变与扩张型心肌病
李雪珍
关键词：扩张型心肌病, 基因突变, 肌小节, 肌联蛋白
摘要：扩张型心肌病(dilated cardiomyopathy,DCM)是当前临床常见的儿童心肌疾病类型,其主要表现为左心室或双心室扩大及心肌收缩功能障碍,常伴发各型心律失常.DCM起病隐匿,猝死率高.目前除心脏移植外尚无其他有效治疗方法,所以,DCM严重威胁患儿生命健康.随着生物信息学飞速发展,二代测序及数据挖掘广泛应用于DCM诊疗.MYH7、TNNT2、TTN等众多肌小节基因突变,在DCM发生发展过程中引起广泛关注.该文汇总近年来肌小节基因突变与DCM的相关研究成果,聚焦相应基因的功能及其突变对心脏的影响,系统阐述肌小节基因突变导致DCM的具体机制,为将来DCM精准医疗提供一定参考.
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